循环系统疾病——法布雷病
病例1男，36岁，基因检测发现GLA基因突变1月余
入院查体：心率90bpm，血压131/88mmHg。心脏彩超提示肥厚型心肌
病可能性大，左室舒张功能减低。肌钙蛋白I：0.0057ng/mL，B型钠尿肽：16pg/mL。心电图：窦性心律，ST-T异常
CMR心功能：EF81%，EDV113mL，ESV22mL，LVM200.4g
影像学表现
心脏电影舒张末期
平扫T1 map
延迟增强(10-15min)
病例2
男，32岁，4年前开始出现双下肢水肿伴乏力纳差、尿泡沫增多，曾于当地医院考虑诊断“肾病综合征”；半年前被诊断“肥厚型心肌病、心功能不全”，心功能III级。20年前出现手指、脚趾间歇性疼痛、视力下降，未重视
入院查体：心率70bpm，血压97/62mm/Hg；面部及躯干皮肤可见毛细血管扩张，肌钙蛋白I：0.0067ng/mL，B型钠尿肽：73pg/mL。心电图：窦性心律，ST-T异常
CMR心功能：EF84%，EDV69mL，ESV11mL，LVM139
影像学表现
心脏电影舒张末期
平扫T1 map
延迟增强(10-15min)
病例3
女，49岁，乏力2年，反复双下肢水肿1年。曾于当地医院心脏彩超提示“心脏肥厚”
入院检查：血压132/78mmHg，心率60bpm，律不齐。肌钙蛋白I：0.0299ng/mL，B型钠尿肽：209pg/mL。心电图；窦性心动过缓，T波异常
CMR心功能：EF42%，EDV151.8mL，ESV88.7mL，LVM126.6g
影像学表现
心脏电影舒张末期
平扫T1 map
延迟增强(10-15min)
作者：张世军
来源：东南大学附属中大医院放射科 公众号
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