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47岁男性，表现为进行性右手动作迟缓和曳行步态（shuffling gait）8月。患者被诊断为帕金森症（parkinsonism）。脑MRI可见弥散加权成像（DWI）高信号，累及双侧放射冠（图1），T2加权MRI可见白质信号改变（图2）。集落刺激因子1受体（CSF1R）基因测序显示致病突变c.2381T>C（p.Ile794Thr），证实诊断为遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids）。患者接受了左旋多巴和司来吉兰治疗，收效甚微。
（图1：A-C：脑MRI可见DWI高信号[箭头]，累及双侧放射冠，符合分水岭梗死模式）
（图2：A-B：数个腔隙与广泛的白质高信号病变，累及双侧侧脑室周围区域，不伴强化；C-D：DWI高信号病变，ADC上无低信号表现；E：胼胝体喙部低信号病变[白箭]和压部为主的萎缩[黑箭]）
[参考文献]
Dong Y, Cheng X, Dong Q. Teaching NeuroImages: Parkinsonism Presenting With Watershed Pattern Lesions. Neurology. 2021 Jul 13;97(2):e222-e223.
来源：神经科病例撷英拾粹 公众号
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