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患儿女，7岁。因“自幼未发现有眼球”于2010年4月4日入我院眼科。
无家族史，母亲怀孕期间曾服用感冒药，患儿父母非近亲婚配，足月顺产，无其他疾病史，智力发育正常。
查体：一般情况好，生命体征平稳，心肺腹无异常。
眼部检查：右眼无睑裂，眉弓至颧部为皮肤组织覆盖，有眼可以触及眼球，眼球可以转动（图1）。
鼻根部扁平，无唇腭裂，未见并指（趾）及生殖器等全身异常。
B超：右眼晶状体弧形回声未见，玻璃体腔内可见大量密集点状中低回声，隐约可见条带状中等回声与视**相连（图2）。
彩色多普勒检查：右眼球前后径17.7mm，内部回声杂乱，未见晶状体，玻璃体混浊（图3）。
眼眶CT检查：双侧眼眶各壁骨质连续性好，右侧眼球形状不规则，右眼眼环完整，未见晶状体，玻璃体腔内可见稍高密度影，视神经较对侧细。左侧眼球发育良好(图4)。
图1 患者外观像；图2 有眼B超；图3 有眼彩色多普勒 ；图4 眼眶CT
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