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39岁男性，表现为言语含糊，行走困难和跌倒2年。查体发现严重的共济失调和跟腱增大。脑CT可见小脑低密度病变中稍高密度。T2WI可见小脑深部白质低信号，在磁敏感加权成像上更明显。磁共振波谱成像提示脂质储存和线粒体功能障碍。CYP27A1基因筛查证实诊断为脑腱黄瘤病（CTX）（图）。
CTX 的典型影像学表现是齿状核T2WI高信号。晚期偶见小脑低信号，提示含铁血黄素沉积和微出血，可能继发于小脑空泡化（vacuolation）。
（图：A-B：跟腱增大；C：脑CT可见小脑低密度病变中稍高密度；D-F：T2WI可见高信号伴低信号点，在磁敏感加权成像上更为明显；G：MRS可见N-乙酰天冬氨酸[NAA]峰下降，脂质[Lip]峰和乳酸[Lac]峰升高）
[参考文献]
Zhang Y, Sun YM, Li H. Teaching NeuroImage: Symmetric Deep Cerebellar White Matter T2 and Susceptibility-Weighted Imaging Hypointense Lesions in a Case of Cerebrotendinous Xanthomatosis. Neurology. 2021 Aug 31;97(9):e968-e969.
来源：神经科病例撷英拾粹 公众号
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