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在病例讨论中常提到肝豆状核变性。不由的对此病多加了一份关注！肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。
发病原因是由于基因突变，机体不能排泄体内多余的铜，大量铜在肝脏、脑、肾等器官蓄积，引起神经、肾脏、骨关节病等多个系统的病变。
常表现为肝炎、肝硬化、肝脾肿大、转氨酶升高、震颤、手抖、行动笨拙、发音不清、饮水呛咳、吞咽困难、写字变形、精神异常、肾炎、溶血等。
本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断对有本病家庭史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性，采取必要的实验室检查。该病是一种进行性发展的疾病，如治疗太晚、治疗不当或不治疗，必死必残。但它也是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一。
治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，以改善其症状。
（一）低铜饮食 ：不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
（二）铜络合剂 ：青霉胺是目前最常用的药物，能与铜离子络合，促进尿铜排出，且可促进细胞合成金属硫因。剂量为每日20mg／kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，通常在治疗第一年内要求每日尿铜排出量＞2mg。一般在服药数周后神经系统症状可见改善，而肝功能好转则常需经3－4个月治疗。本药的副作用为药物疹、血小板减少、肾病、关节炎等，但发生率不高，必要时可短期合并应用糖皮质激素治疗。如确实不能继续服用时，可考虑用盐酸三乙撑四胺 剂量为每日0.5～2g。近年应用另一高效铜络合剂，连四硫代钼酸铵 可与铜络合成Cu（MoS4）2自尿液排出，短期内即可改善症状。
（三）锌剂： 锌制剂与铜离子结合后减少肠铜吸收。常用者为硫酸锌或醋酸锌，后者胃肠反应较少，每日口服量以相当于50mg锌为宜．分2～3次，餐间服用。
（四）其他支持治疗： 针对肝功能受损、高铜血症可给予白蛋白输入；左旋多巴可用以改善神经系统症状。
（五）肝移植术 对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。 |
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