记忆力减退进行性加重2年

刘保民

【基本资料】患者，男，15岁

【主诉】双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年

【现病史】患者2年前出现双眼视物不清，佩戴眼镜矫正并相继出现记忆力、计算力减退，学习成绩下降。

【体格检查】全身皮肤发黑，以口唇周围、耳廓、肘关节及膝关节为著。意识清楚，言语尚流利，反应迟钝，记忆力减退，计算力差；双眼视力减低，指数距离约50cm。四肢肌张力增高。

【实验室检查】促肾上腺皮质激素(ACTH)217．70pg/ml(正常参考值7．2～63．3pg/ml);生化全项:三酰甘油0．50mmol/L(正常参考值0．56～1．70mmol/L)、低密度脂蛋白1．64mmol/L(正常参考值1．68～4．53mmol/L)、极低密度脂蛋白0．23mmol/L(正常参考值0．28～0．85mmol/L)，血同型半胱氨酸52．1μmol/L(正常参考值≤15μmol/L)。

【影像图片】




【结果】临床诊断：肾上腺脑白质营养不良。


【本例分析】

患者为青少年，伴有视力下降及记忆力下降，皮肤黝黑，说明病变累及神经系统及肾上腺，实验室检查结果表明患者肾上腺功能受损，磁共振表现为典型的肾上腺脑白质营养不良的表现，呈蝶翼状改变，可以明确诊断为肾上腺脑白质营养不良。

【病例小结】

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，是主要累及肾上腺和脑白质，脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征，肾上腺脑白质营养不良多在2～12岁发病，少数新生儿期发病，大约2／3的病人有肾上腺皮质功能不全，可与神经系统症状先后出现，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。

本病典型的头MRI表现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状异常信号影，贯穿胼胝体压部相连。

实验室检查中血清皮质类固醇水平下降、血中促肾上腺皮质激素增高、尿17—羟类固醇下降，17—酮类固醇、游离皮质醇含量正常或下降。用ACTH刺激试验，皮质醇含量不能上升到正常水平或无反应。

本病应与以下疾病相鉴别：①多发性硬化（ＭＳ）：以中青年女性为主，病程较长，时好时坏、进行性加重，好发于室管膜下区及脊髓， 脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室，特征性表现为空间-时间的多样性，增强扫描急性期有强化。②易染性脑白质营养不良：主要表现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改变，病变由前向后发展，增强扫描无强化表现。

来源：影像园 APP
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